La pigmentación de la piel en humanos varía
considerablemente entre diferentes individuos de una población y entre
individuos de poblaciones distintas. Las causas de esta variación dependen de
la exposición a la radiación ultravioleta y del tipo y cantidad de melania de
cada individuo, un pigmento que se sintetiza en los melanocitos.
En general, el color oscuro de la piel (y del pelo) se debe
a la producción de un tipo de melanina denominada eumelanina (de color marrón o
negro), mientras que la piel clara (y el pelo pelirrojo) dependen de la
producción del tipo de melanina denominada feomelanina (de color amarillo o
rojo).
La eumelanina se sintetiza mediante una cascada de
reacciones químicas que comienzan con la activación de una molécula receptora
de la membrana de los melanocitos (el receptor MC1R) y finaliza con la síntesis
de melanina mediada por la acción de las enzimas tirosinasas TYRP-1 y TYRP-2.
El grupo de investigación dirigido por Sean Myles, de la
Universidad de Stanford, California (EEUU), ha realizado un trabajo, que se ha
publicado como un artículo breve en la revista Science del 4 de Mayo, en el que
han analizado las causas de un fenotipo atípico, relativamente frecuente en la
población indígena de Las Islas Salomón y de Oceanía Ecuatorial. La población,
se caracteriza por tener pigmentación oscura en la piel (fuera de África es la
población con mayor pigmentación), pero presentan un porcentaje elevado de
personas con pelo rubio (5-10%), la frecuencia más elevada fuera de Europa.
El equipo de investigación inicialmente ha realizado un
estudio de asociación comparando la información genética de SNPs distribuidos
por todo el genoma de 43 personas rubias y 42 personas morenas de las Islas
Salomón. Tras el genotipado, han encontrado una fuerte señal de asociación
entre el fenotipo de pelo rubio y la región 9p23 del genoma. En esa región, la
señal más clara correspondía a un SNP, denominado rs13289810, que presenta una
frecuencia alélica de 0,93 en las personas de pelo claro y de 0,31 en las de
pelo oscuro analizadas.
En las inmediaciones de ese SNP se encuentra el gen TYRP-1.
Ya se sabía antes que algunas mutaciones en este gen están relacionadas con un
aclaramiento de la pigmentación de la piel y/o del cabello. De hecho, alelos no
funcionales de este gen (o de genes análogos) son responsables del albinismo en
humanos y en otras especies de vertebrados.
Los investigadores, entonces, han secuenciado el gen TYRP-1
completo en varias personas de la Isla Salomón y han encontrado un
polimorfismo, desconocido hasta ahora, que está en el exón 2 del gen TYRP-1 y
que podría ser el responsable del color rubio de pelo: las personas de pelo
rubio presentaban el genotipo TT en esa posición, mientras que las de pelo
oscuro presentaban TC o CC. El cambio de C a T produce una mutación en la
posición 93 de la proteína que pasa de tener el aminoácido arginina a tener el
aminoácido cisteína (R93C).
El análisis del genotipo R93C en 918 personas de la Isla
Salomón, a las que les midió la pigmentación mediante espectrometría, ha sido
compatible con un modelo recesivo para el alelo determinante del pelo rubio
(los rubios necesitan dos copias del alelo mutado).
La frecuencia estimada del alelo mutado (el responsable del
color rubio) en esa población ha sido de 0,26, pero no se ha encontrado (bien
porque no existe o bien porque existe en una frecuencia muy baja) en un estudio
adicional realizado sobre 941 personas
procedentes de 52 poblaciones de todo el mundo. Este hecho, junto con la
ausencia de documentación sobre posible flujo de genes europeos en la población
de Salomón, ha llevado a los investigadores a postular que este alelo ha
surgido de forma independiente al que produce el pelo rubio en poblaciones
europeas.
Debido a la similitud que presenta la mutación ahora
identificada en humanos con otra ya conocida responsable del pelo de color
claro en ratones, los investigadores aventuran que quizás ambas mutaciones (la
del ratón y la de las Islas Salomón) funcionen de forma similar: en ratones, la
mutación genera una proteína TYRP-1 con función catalítica y estabilidad
reducidas, que produce menos melanina en el pelo.
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